Anne-Marie Cossette et sa conjointe Kim O’Connor ne comptent plus les défis auxquels elles font face depuis la naissance de leur fille Mitsou Lynn, atteinte du rare syndrome dégénératif d’Ullrich. La résidente de Châteauguay lance un appel à l’aide pour financer la recherche, ainsi que pour améliorer le confort de la petite, qui a besoin d’énormément de soins quotidiennement.
Le syndrome d’Ullrich, une maladie qui ne compte qu’une centaine de cas dans le monde, cause plus d’une quarantaine de dystrophies musculaires. Il n’existe aucun traitement et il y a peu de recherches, explique Mme Cossette.
«Quand Mitsou Lynn est née [le 22 décembre 2018], c’était une poupée de chiffon. Elle était très bleue et vraiment enflée, au point qu’elle ne pouvait ouvrir ses yeux, se souvient Mme Cossette. Elle ne pouvait serrer les poings et pleurait très faiblement.»
Malgré une batterie de tests innombrables, les médecins n’ont pu diagnostiquer la petite avant qu’elle atteigne l’âge de 6 mois.
«Le jour où j’ai eu l’appel, on m’a demandé de me rendre à l’hôpital, raconte-t-elle avec des trémolos dans la voix. Je revis ce moment. C’était vraiment difficile, je voulais tellement savoir ce qui passait avec ma petite fille.»
Pendant ses premiers mois de vie, le bébé ne prenait pas de poids, s’essoufflait et se fatiguait rapidement.
«Vers un mois, elle aurait dû tenir sa tête et commencer à tenir des objets, mais elle ne pouvait pas. Deux mois plus tard, quand on la mettait sur le ventre il ne se passait rien», raconte la maman de deux autres enfants de 6 et 3 ans.
Présentement, le couple ne peut que soulager sa fille, maintenant âgée de 1 an et demi pour qui «marcher est impossible. Ses pieds déformés par la maladie et sa grande faiblesse musculaire l’en empêchent. Tout cela va se transformer plus tard en contractures douloureuses», détaille Mme Cossette.
Les parents se sont notamment procuré une poussette spécialisée et doivent l’alimenter avec un tube.
La maladie fait que Mitsou Lynn doit composer avec un système respiratoire faible, une dysplasie de la hanche, des ecchymoses régulières, une scoliose, car ses muscles du dos sont trop faibles pour soutenir sa colonne vertébrale et des poumons infectés, entre autres.
Il ne va sans dire qu’en ces temps de pandémie, l’inquiétude des mères est à son maximum.
Donneur
Les nombreuses démarches du couple lui ont permis de découvrir que le syndrome provient en partie du donneur de sperme à qui il a fait appel par l’entremise d’une agence spécialisée, comme pour ses deux premiers enfants. L’agence montréalaise fait affaire avec la banque de sperme américaine Xytex.
«Xytex ne garantit ni ne promet qu’une grossesse ou une progéniture résultante sera exempte de défauts ou de troubles génétiques. Xytex dépiste et teste les maladies génétiques conformément aux réglementations applicables, mais il est impossible de tester et/ou d’éliminer tous ces risques», écrit l’organisation dans une lettre adressée à Mme Cossette.
Cette dernière a tenté d’obtenir une compensation financière, en vain. Xytex affirme que sa fille «souffre d’une maladie extrêmement rare qui trouve sa cause dans l’interaction entre vos gènes et les gènes du donneur».
L’organisation ajoute être empathique à «la situation tragique vécue» et considère que «les procédures de vérification rigoureuses avaient été appliquées de manière appropriée lors de la sélection du donateur».
Recherches
Il n’existe qu’un seul centre hospitalier au monde qui tente de démystifier le syndrome d’Ullrich. Il se trouve au Maryland, aux États-Unis. Mme Cossette est en contact avec un médecin pour que sa fille puisse participer à des recherches. Comme l’endroit est privé, les mères doivent débourser des sommes astronomiques, soit «au moins 100 000$ à 200 000$ pour peut-être qu’il existe un jour un remède». Les parents de Mitsou Lynn veulent pouvoir aider la recherche, même s’il y a peu de chances que leur fille guérisse.
Bien qu’elles aient du soutien moral et financier de leurs familles, les mères ont besoin de plus. Elles ont donc lancé une campagne de financement sur Gofundme. De février à juin, elles ont amassé 18 000$.
